...

"Het is bijzonder hoopgevend voor patiënten met een weesziekte en hun families dat farmaceutische bedrijven doorgedreven onderzoek blijven voeren naar oplossingen voor zeldzame en levensbedreigende ziektes en dat die ook worden goedgekeurd" zegt Catherine Rutten, CEO van pharma.be.Thrombastenie van Glanzmann, sarcoïdose, caverneus hemangioom, de ziekte van Takayasu, ichthyosis,... Zeldzame ziekten zijn aandoeningen die maximaal 5 op de 10.000 burgers treffen. Klinkt weinig, maar toch lijden er naar schatting tussen 60.000 en 100.000 Belgen aan een zeldzame ziekte en zijn er wereldwijd tussen de 6.000 en 8.000 verschillende soorten zeldzame ziekten. Ongeveer 80 procent daarvan wordt veroorzaakt door afwijkingen in de genen, maar er zijn ook zeldzame auto-immuunziekten en zeldzame kankers. pharma.be, de koepelorganisatie van de innovatieve farmaceutische industrie in België, vestigt vandaag de aandacht op het complexe onderzoek naar weesgeneesmiddelen. Precies door de zeldzame aard van de ziekte, de moeilijkheid om de correcte diagnose te stellen en de kleine patiëntenpopulaties is er voor deze patiënten een heel hoge onbeantwoorde medische nood. Zo stelt het beperkte aantal patiënten al een grote uitdaging naar patiëntenrekrutering voor de verschillende fases van het klinisch onderzoek. Om het onderzoek naar en de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen door de farmaceutische bedrijven te stimuleren, heeft de Europese Commissie in december 1999 een specifiek juridisch en politiek kader gecreëerd, met de goedkeuring van de Verordening inzake Weesgeneesmiddelen (Verordening EG 141/2000). Nu, ruim 15 jaar later, kunnen we de vruchten hiervan plukken. In 2015 heeft een CHMP (Committee for Medicinal Products for Human Use) van het EMA een positief advies verleend aan in totaal 93 nieuwe geneesmiddelen. Van dit aantal was een op de vijf een weesgeneesmiddel: 18 in totaal, vier meer dan in 2014. Een positief advies van het CHMP is een absolute voorwaarde om een nieuw geneesmiddel in Europa te laten registeren, en dus tot bij de patiënt te brengen. Een boodschap van hoop voor patiënten en hun families "Dit recordaantal aan positieve adviezen in 2015 toont de grote waarde van de Europese Verordening, en is een hart onder de riem van de patiënten met een zeldzame ziekte en hun families. We kijken hoopvol naar de toekomst. Heel wat nieuwe weesgeneesmiddelen zitten in de pijplijn. Ze zijn het resultaat van een positieve samenwerking tussen de industrie, academici, patiëntenorganisaties en de medische wereld. Samen zitten we op dezelfde golflengte : het is belangrijk om ook aandacht te hebben voor, en te investeren in de kleinere groepen patiënten met een zeldzame aandoening." 5 procent van het budget Weesgeneesmiddelen vormen nu 5 procent van de totale uitgaven voor terugbetaald geneesmiddelen in Belgë. In ons land worden nu 72 weesgeneesmiddelen terugbetaald. Ondanks de hoge ontwikkelingskosten die met weesgeneesmiddelenonderzoek gepaard gaan, voorspelt een recente IMS-studie dat het geneesmiddelenbudget in België de komende jaren minder uitgesproken zal stijgen. Dat komt onder meer doordat de eerste generatie weesgeneesmiddelen goedkoper wordt doordat ze toetreedt tot het systeem van automatische prijsdalingen. Radiorg Het klinkt allemaal goed, maar bijna op hetzelfde ogenblik dat pharma.be het positieve nieuws uitbracht, luidt Radiorg, de vereniging voor zeldzame ziekten in België, de alarmbel. "Heel wat voorzien budget is al opgebruikt, met weinig resultaat. What's next?" "Wie niet van dichtbij met een zeldzame ziekte wordt geconfronteerd, beseft vaak niet hoe groot de impact ervan kan zijn op het dagelijkse leven", zegt Radiorg-voorzitster Ingrid Jageneau. Daarom is het belangrijk dat patiënten hun stem luid laten klinken - dat is dit jaar ook de slogan van Zeldzame Ziektendag - zodat iedereen zich een beeld kan vormen van hun dagelijkse strijd. "De voorbije jaren zijn met het Belgische Plan voor Zeldzame Ziekten belangrijke stappen gezet in het proces naar een aangepaste gezondheidszorg en een betere levenskwaliteit voor mensen met een zeldzame ziekte", zegt Ingrid Jageneau. "Alleen voelen patiënten nog geen merkbare verbetering. Er is vooral werk verzet achter de schermen - en de immer kleine budgetten blijven een heikel punt." Er zijn een aantal koninklijke besluiten gepubliceerd die een kader hebben gecreëerd voor het oprichten van nieuwe expertisecentra en betere zorg, maar tot op vandaag is het totaal niet duidelijk hoe en door wie dit zal worden ingevoerd. "Als gevolg van de zesde staatshervorming lijkt de erkenning van expertisecentra op de lange baan geschoven." "Van het 'multidisciplinair consult' is er nog geen sprake en is er ook in het aanstellen van zorgcoördinatoren nog geen vooruitgang gemaakt. Dat zijn maar drie van de twintig actiepunten, maar wel acties die veel verschil zouden kunnen maken in het leven van patiënten. Een panel van experten dat samenwerkt om sneller tot een diagnose te komen, een beter behandelplan op te stellen en een coördinator die ervoor zorgt dat elke zorgverlener rond de patiënt weet wat hij moet weten. Cruciale zaken om tot betere zorg te komen. Alleen is al het budget nu al opgesoupeerd." Vertegenwoordiging Ook bestaat de werkgroep Zeldzame Ziekten binnen het Observatorium voor Chronische Ziekten (raadgevend orgaan Riziv) intussen niet meer. "Het is absoluut nog niet duidelijk of en hoe de zeldzame ziekten daar vertegenwoordigd zullen worden. Er was veel goede wil in het verleden bij de regering, maar what's next ? We weten het niet, en dat jaagt ons angst aan." EURORDIS, de internationale partner van Radiorg, maakt zich sterk dat iedereen die kampt met een zeldzame ziekte, recht heeft op een thuis. Everyone deserves a home. Elke patiënt moet ergens terechtkunnen, in plaats van rond te dwalen op zoek naar een expert voor diagnose en behandeling en informatie. Zij, en wij, zien dat vooral binnen een Europese context: Europese referentienetwerken waar de expertise rond een zeldzame ziekte wordt bijeengebracht. "Maar vandaag lijken we dus nog ver van dat ideaalbeeld af te staan. De meeste patiënten weten zelfs binnen België niet eens waar ze terechtkunnen, en - zoals vaak - loopt het beleid in Vlaanderen en Wallonië op twee sporen."