VUB en ULB bundelen krachten voor DNA-tests

Op 2 december werd de 'BRussels Interuniversity Genomic High Throughput Core' (BRIGHTcore) ingehuldigd. Motor achter het initiatief zijn de genetische centra van de VUB/UZ Brussel en de ULB/Hopital Erasme. "We hebben onze inspiratie gevonden in het 'Interuniversity Institute of Bioinformatics in Brussels' (IB2)", zegt Sonia Van Dooren, coördinator van BRIGHTcore. "In het vruchtbare samenwerkingsverband IB2 delen de ULB en de VUB hun kennis op vlak van bio-informatica en biostatistiek voor de analyse van grote moleculaire datasets of zogenaamde '-omics' data. Als we onze gezamenlijke expertise delen in de analysefase, waarom zouden we dan ook niet samenwerken voor de generatie van die data, was onze redenering," aldus Van Dooren.Maryse Bonduelle, diensthoofd van het Centrum Medische Genetica van het UZ Brussel, noemt het in haar blog "een primeur voor België dat verschillende genetische centra hun investeringen, knowhow en genomische data delen om samen een hogere capaciteit en kwaliteit voor DNA-analyses te bereiken". Accreditatie Inmiddels beschikt het gezamenlijke platform over hypergeavanceerde toestellen voor 'next-generation'-sequencing en 'micro-array'-analyse (voor de kenners: Illumina HighSeq/MiSeq, Ion Torrent PGM, Illumina iScan, Affymetrix GeneScan). Bovendien werd voor het diagnostisch gebruik van deze toestellen reeds de BELAC ISO15189 accreditatie verkregen.Het analyseplatform zal ingeschakeld worden voor een grote diversiteit aan DNA-tests. "In de eerste plaats om bij kinderen en volwassenen genetische fouten op te sporen die leiden tot een erfelijke aandoeningen. Het platform kan daarvoor zowel panels van specifieke genen als 'exoom sequentie'-technologie inzetten waarbij het volledige coderende deel van het genoom wordt afgelezen", zegt Sonia Van Dooren. Bij dat laatste zit de moeilijkheid hem vooral in het interpreteren van de gegevens. Ieder van ons heeft immers duizenden erfelijke varianten. Het is de uitdaging om die ene variant eruit te pikken die bij dat kind leidt tot een welbepaalde ziektebeeld. "Daarvoor moet je gegevens én expertise bundelen." Van NIPT tot kankertest Met de toestellen kan ook de NIPT-test worden uitgevoerd, de niet-invasieve test voor het opsporen van het syndroom van Down (trisomie 21), Edwards (trisomie 18) en Patau (trisomie 13) als alternatieve test voor een vruchtwaterpunctie bij een zwangere vrouw. "Dergelijke punctie is immers niet zonder risico: er worden jaarlijks in België tussen de 30 en 60 miskramen door veroorzaakt. Bovendien kunnen er ook vals-negatieve uitslagen zijn", aldus Bonduelle. Met de NIPT-test wordt in het bloed van de moeder vrij circulerend DNA afkomstig van de foetus getest. Een eenvoudige bloedafname maakt dus de vruchtwaterpunctie overbodig. "Het resultaat is zekerder (want de NIPT leidt tot minder vals-negatieve uitslagen) en vrouwen lopen geen extra risico op een miskraam", aldus Bonduelle."Een ander belangrijk toepassingsgebied is oncologie", stelt Van Dooren. "We kennen bij de behandeling van kanker een toenemend gebruik van precisiegeneesmiddelen die gericht zijn tegen tumoren met een specifiek mutatiepatroon. Om te weten welke behandeling het best past bij een bepaalde patiënt moeten we het tumorweefsel van de patiënt testen op de aanwezigheid van die mutaties." Breed platform van samenwerking Naast de eerder genoemde Brusselse genetische centra en de ziekenhuizen zijn bij BRIGHTcore ook het VUB Oncology Research Centre (ORC), met onder meer oncoloog Jacques De Grève, en het In Vitro Toxicology and Dermato-Cosmetology (IVTD) laboratorium van Vera Rogiers betrokken als partners. Verder hebben al een 25-tal Brusselse klinische diensten en/of onderzoeksgroepen zich geassocieerd met het platform."We zetten het platform ook in voor onderzoek", zegt Van Dooren, "dus niet alleen voor toepassingen met een diagnostisch doel. Vandaag worden de toestellen gebruikt voor 'transcriptomics' (het bestuderen van de volledige set van RNA in de cel) en epigenetische analyses ('methylomics'). Dat zijn nog zuiver experimentele studies. We hopen echter wel dat de resultaten op termijn ook bruikbaar zullen worden voor diagnostische doeleinden.""De nieuwe vormen van moleculaire datageneratie en -analyse hebben ons aangezet om samen te werken", besluit Van Dooren, "niet alleen in een Brusselse context, maar ook in een nationaal en zelfs internationaal perspectief. Belangrijk is om het Belgian Medical Genomics Initiative te noemen, een netwerk waarin naast het UZ Brussel nog zeven andere Belgische partners deelnemen, uit diverse universiteiten en onderzoeksinstellingen."Volgens Sonia Van Dooren kunnen Belgische centra alleen via dergelijke samenwerkingsverbanden de vinger aan de pols houden van de genetische en moleculaire revolutie die zich aan het voltrekken is in de diagnose van ziekten. BRussels Interuniversity Genomics High Throughput core, www.brightcore.be